Kelainan yang disebabkan oleh kelainan genetik autosomal resesif yang
mengenai gen SMN1, rusaknya kornu anterior otak dan medula spinalis.
Syaraf untuk mengontrol gerakan pada anggota tubuh mengalami gangguan, sehingga berpengaruh pada kekuatan otot gerak motorik bayi seperti berjalan, merangkak, bernafas, menelan, kontrol kepala dan leher. Ada beberapa jenis penyakit ini, diantaranya Spinal Muscular Atrophy (SMA) tipe 1 atau Werdnig-Hoffmann dan SMA tipe 2.
Gejala: SMA tipe 1 bisa ditemui sejak bayi dalam kandungan karena menurunnya gerakan janin. Bayi
yang memiliki penyakit tipe ini kekuatan ototnya menurun sehingga
sulit menggerakkan tangan dan kakinya. SMA tipe 2 ditemui pada bayi
usia 3 hingga 15 bulan. Gejalanya sulit bernapas, tungkai lemah,
otot-otot sering berkedut menimbulkan refleks yang tidak normal. Anak
dengan SMA tipe 2 sulit belajar berdiri, apalagi berjalan.
Penyebab: Penyakit genetik atau keturunan yang menyerang sel syaraf di tulang belakang.
Penularan: Orangtua
yang tidak menderita SMA, ada kemungkinan membawa gen ini dari
orangtuanya terdahulu, kemudian menurunkan kepada anaknya.
Pencegahan:
Tidak bisa dicegah. Namun, sebelum memutuskan punya anak, calon
orangtua yang memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarganya, sebaiknya
konsultasi genetik ke dokter.
